Mutasyon ng Gene ng EML4-ALK Fusion ng Tao

Ang kit na ito ay ginagamit upang matukoy nang kwalitatibo ang 12 uri ng mutasyon ng EML4-ALK fusion gene sa mga sample ng mga pasyenteng may kanser sa baga na hindi small cell sa tao in vitro. Ang mga resulta ng pagsusuri ay para lamang sa klinikal na sanggunian at hindi dapat gamitin bilang tanging batayan para sa indibidwal na paggamot ng mga pasyente. Ang mga clinician ay dapat gumawa ng komprehensibong paghatol sa mga resulta ng pagsusuri batay sa mga salik tulad ng kondisyon ng pasyente, mga indikasyon ng gamot, tugon sa paggamot, at iba pang mga tagapagpahiwatig ng pagsusuri sa laboratoryo. Ang kanser sa baga ang pinakakaraniwang malignant tumor sa buong mundo, at 80%~85% ng mga kaso ay non-small cell lung cancer (NSCLC). Ang gene fusion ng echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) at anaplastic lymphoma kinase (ALK) ay isang nobelang target sa NSCLC, ang EML4 at ALK ay ayon sa pagkakabanggit na matatagpuan sa mga P21 at P23 band ng tao sa chromosome 2 at pinaghihiwalay ng humigit-kumulang 12.7 milyong base pair. Hindi bababa sa 20 fusion variant ang natagpuan, kung saan ang 12 fusion mutants sa Table 1 ay karaniwan, kung saan ang mutant 1 (E13; A20) ang pinakakaraniwan, na sinusundan ng mga mutant 3a at 3b (E6; A20), na bumubuo sa humigit-kumulang 33% at 29% ng mga pasyente na may EML4-ALK fusion gene NSCLC, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga ALK inhibitor na kinakatawan ng Crizotinib ay mga small-molecule targeted na gamot na binuo para sa mga mutasyon ng ALK gene fusion. Sa pamamagitan ng pagpigil sa aktibidad ng rehiyon ng ALK tyrosine kinase, hinaharangan ang mga abnormal signaling pathway nito sa ibaba ng agos, sa gayon ay pinipigilan ang paglaki ng mga tumor cell, upang makamit ang targeted therapy para sa mga tumor. Ipinakita ng mga klinikal na pag-aaral na ang Crizotinib ay may epektibong rate na higit sa 61% sa mga pasyente na may EML4-ALK fusion mutations, habang halos wala itong epekto sa mga wild-type na pasyente. Samakatuwid, ang pagtuklas ng EML4-ALK fusion mutation ang premise at batayan para sa paggabay sa paggamit ng mga gamot na Crizotinib.