Human BCR-ABL Fusion Gene Mutation

Ang talamak na myelogenousleukemia (CML) ay isang malignant na clonal disease ng hematopoietic stem cells.Higit sa 95% ng mga pasyente ng CML ang nagdadala ng Philadelphia chromosome (Ph) sa kanilang mga selula ng dugo.Ang nangingibabaw na pathogenesis ng CML ay ang mga sumusunod: Ang BCR-ABL fusion gene ay nabuo sa pamamagitan ng isang translocation sa pagitan ng abl proto-oncogene (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) sa mahabang braso ng chromosome 9 (9q34) at ang breakpoint cluster region ( BCR) gene sa mahabang braso ng chromosome 22 (22q11) ;ang fusion protein na naka-encode ng gene na ito ay may aktibidad na tyrosine kinase (TK), at pinapagana nito ang downstream signaling pathways (gaya ng RAS, PI3K, at JAK/STAT) upang i-promote ang cell division at pigilan ang cell apoptosis, na nagiging sanhi ng paglaki ng mga cell nang malignant, at sa gayon ay nagiging sanhi ng ang paglitaw ng CML.Ang BCR-ABL ay isa sa mahalagang diagnostic indicator ng CML.Ang dinamikong pagbabago ng antas ng transcript nito ay isang maaasahang tagapagpahiwatig para sa prognostic na paghatol ng leukemia at maaaring magamit upang mahulaan ang pag-ulit ng leukemia pagkatapos ng paggamot.