Human EGFR Gene 29 mutations

Ang kanser sa baga ay naging nangungunang sanhi ng pagkamatay ng kanser sa buong mundo, na sineseryoso ang pagbabanta sa kalusugan ng tao. Ang mga di-maliit na cell baga cancer ay nagkakahalaga ng halos 80% ng mga pasyente ng cancer sa baga. Ang EGFR ay kasalukuyang pinakamahalagang target na molekular para sa paggamot ng di-maliit na kanser sa baga. Ang phosphorylation ng EGFR ay maaaring magsulong ng paglaki ng tumor cell, pagkita ng kaibahan, pagsalakay, metastasis, anti-apoptosis, at itaguyod ang angiogenesis ng tumor. Ang EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) ay maaaring hadlangan ang EGFR signaling pathway sa pamamagitan ng pagpigil sa EGFR autophosphorylation, sa gayon ay pinipigilan ang paglaganap at pagkita ng mga cell ng tumor, na nagtataguyod ng tumor cell apoptosis, binabawasan ang angiogenesis ng tumor, atbp. Ang isang malaking bilang ng mga pag-aaral ay nagpakita na ang therapeutic efficacy ng EGFR-TKI ay malapit na nauugnay sa katayuan ng mutation ng gene ng EGFR, at maaaring partikular na mapigilan ang paglaki ng mga cell ng tumor na may mutation ng gene ng EGFR. Ang gene ng EGFR ay matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 7 (7p12), na may buong haba ng 200kB at binubuo ng 28 exons. Ang mutated na rehiyon ay pangunahing matatagpuan sa mga exon 18 hanggang 21, mga codon 746 hanggang 753 pagtanggal ng mutation sa exon 19 account para sa tungkol sa 45% at ang L858R mutation sa exon 21 account para sa mga 40% hanggang 45%. Ang mga alituntunin ng NCCN para sa diagnosis at paggamot ng di-maliit na cell baga cancer ay malinaw na nagsasaad na ang pagsubok ng mutation ng EGFR ay kinakailangan bago ang administrasyong EGFR-TKI. Ang test kit na ito ay ginagamit upang gabayan ang pangangasiwa ng epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI) na gamot, at nagbibigay ng batayan para sa isinapersonal na gamot para sa mga pasyente na may di-maliit na kanser sa baga. Ang kit na ito ay ginagamit lamang para sa pagtuklas ng mga karaniwang mutasyon sa gene ng EGFR sa mga pasyente na may kanser na hindi maliit na cell baga. Ang mga resulta ng pagsubok ay para lamang sa klinikal na sanggunian at hindi dapat gamitin bilang nag -iisang batayan para sa indibidwal na paggamot ng mga pasyente. Dapat isaalang -alang ng mga klinika ang kondisyon ng pasyente, mga indikasyon ng gamot, at paggamot ang reaksyon at iba pang mga tagapagpahiwatig ng pagsubok sa laboratoryo at iba pang mga kadahilanan ay ginagamit upang komprehensibong hatulan ang mga resulta ng pagsubok.