Human CYP2C19 gene polymorphism

Ang CYP2C19 ay isa sa mga mahahalagang gamot na metabolize ng gamot sa pamilyang CYP450. Maraming mga endogenous substrates at tungkol sa 2% ng mga klinikal na gamot ay na -metabolize ng CYP2C19, tulad ng metabolismo ng mga antiplatelet na pagsasama -sama (tulad ng clopidogrel), proton pump inhibitors (omeprazole), anticonvulsants, atbp. Mga kaugnay na gamot. Ang mga point mutations ng *2 (rs4244285) at *3 (rs4986893) ay nagiging sanhi ng pagkawala ng aktibidad ng enzyme na naka -encode ng gen ng CYP2C19 at ang kahinaan ng kakayahan ng metabolic substrate, at dagdagan ang konsentrasyon ng dugo, upang maging sanhi ng mga masamang reaksyon ng gamot na may kaugnayan sa konsentrasyon ng dugo. *17 (RS12248560) ay maaaring dagdagan ang aktibidad ng enzyme na naka -encode ng gene ng CYP2C19, ang paggawa ng mga aktibong metabolite, at mapahusay ang pagsugpo sa pagsasama ng platelet at dagdagan ang panganib ng pagdurugo. Para sa mga taong may mabagal na metabolismo ng mga gamot, ang pagkuha ng mga normal na dosis sa loob ng mahabang panahon ay magiging sanhi ng malubhang nakakalason at side effects: pangunahin ang pagkasira ng atay, pinsala sa hematopoietic system, pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, atbp, na maaaring humantong sa kamatayan sa mga malubhang kaso. Ayon sa mga indibidwal na pagkakaiba-iba sa kaukulang metabolismo ng gamot, sa pangkalahatan ito ay nahahati sa apat na mga phenotypes, lalo na ang ultra-mabilis na metabolismo (um,*17/*17,*1/*17), mabilis na metabolismo (RM,*1/*1 ), intermediate metabolism (im, *1/ *2, *1/ *3), mabagal na metabolismo (pm, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).