Polimorpismo ng Gene ng CYP2C19 ng Tao

Ang CYP2C19 ay isa sa mahahalagang enzyme na nagpo-metabolize ng gamot sa pamilya ng CYP450. Maraming endogenous substrates at humigit-kumulang 2% ng mga klinikal na gamot ang na-metabolize ng CYP2C19, tulad ng metabolismo ng mga antiplatelet aggregation inhibitor (tulad ng clopidogrel), proton pump inhibitors (omeprazole), anticonvulsants, atbp. Ang mga polymorphism ng gene ng CYP2C19 ay mayroon ding mga pagkakaiba sa kakayahang mag-metabolize ng mga kaugnay na gamot. Ang mga point mutations na ito ng *2 (rs4244285) at *3 (rs4986893) ay nagdudulot ng pagkawala ng aktibidad ng enzyme na naka-encode ng gene ng CYP2C19 at ng kahinaan ng kakayahan sa metabolic substrate, at nagpapataas ng konsentrasyon ng dugo, kaya naman nagdulot ng masamang reaksyon ng gamot na may kaugnayan sa konsentrasyon ng dugo. Ang *17 (rs12248560) ay maaaring magpataas ng aktibidad ng enzyme na naka-encode ng gene ng CYP2C19, ang produksyon ng mga aktibong metabolite, at nagpapahusay sa pagsugpo sa platelet aggregation at nagpapataas ng panganib ng pagdurugo. Para sa mga taong may mabagal na metabolismo ng mga gamot, ang pag-inom ng normal na dosis sa mahabang panahon ay magdudulot ng malubhang nakalalasong epekto at mga side effect: pangunahin na pinsala sa atay, pinsala sa hematopoietic system, pinsala sa central nervous system, atbp., na maaaring humantong sa kamatayan sa mga malalang kaso. Ayon sa mga indibidwal na pagkakaiba sa kaukulang metabolismo ng gamot, ito ay karaniwang nahahati sa apat na phenotype, katulad ng ultra-fast metabolism (UM,*17/*17,*1/*17), fast metabolism (RM,*1/*1), intermediate metabolism (IM, *1/*2, *1/*3), slow metabolism (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).