Ang tainga ay isang mahalagang receptor sa katawan ng tao, na gumaganap ng papel sa pagpapanatili ng pandinig at balanse ng katawan.Ang kapansanan sa pandinig ay tumutukoy sa mga organic o functional na abnormalidad ng sound transmission, sensory sound, at auditory center sa lahat ng antas sa auditory system, na nagreresulta sa iba't ibang antas ng pagkawala ng pandinig.Ayon sa nauugnay na data, mayroong halos 27.8 milyong tao na may kapansanan sa pandinig at wika sa China, kung saan ang mga bagong silang ang pangunahing pangkat ng mga pasyente, at hindi bababa sa 20,000 mga bagong silang na dumaranas ng mga kapansanan sa pandinig bawat taon.
Ang pagkabata ay isang kritikal na panahon para sa pag-unlad ng pandinig at pagsasalita ng mga bata.Kung mahirap makatanggap ng masaganang signal ng tunog sa panahong ito, hahantong ito sa hindi kumpletong pag-unlad ng pagsasalita at magiging negatibo para sa malusog na paglaki ng mga bata.
1. Ang kahalagahan ng genetic screening para sa pagkabingi
Sa kasalukuyan, ang pagkawala ng pandinig ay isang pangkaraniwang depekto ng kapanganakan, na nangunguna sa limang kapansanan (kapinsalaan sa pandinig, kapansanan sa paningin, kapansanan sa katawan, kapansanan sa intelektwal, at kapansanan sa pag-iisip).Ayon sa hindi kumpletong istatistika, may humigit-kumulang 2 hanggang 3 bingi na bata sa bawat 1,000 bagong panganak sa China, at ang insidente ng pagkawala ng pandinig sa mga bagong silang ay 2 hanggang 3%, na mas mataas kaysa sa saklaw ng iba pang mga sakit sa mga bagong silang.Humigit-kumulang 60% ng pagkawala ng pandinig ay sanhi ng namamana na mga gene ng pagkabingi, at ang mga mutation ng gene ng pagkabingi ay matatagpuan sa 70-80% ng mga namamana na pasyente ng pagkabingi.
Samakatuwid, ang genetic screening para sa pagkabingi ay kasama sa prenatal screening programs.Ang pangunahing pag-iwas sa namamana na pagkabingi ay maaaring maisakatuparan sa pamamagitan ng prenatal screening ng mga gene ng pagkabingi sa mga buntis na kababaihan.Dahil mataas ang carrier rate(6%) ng mga karaniwang mutation ng deafness gene sa Chinese, dapat i-screen ng mga kabataang mag-asawa ang deafness gene sa pagsusuri sa kasal o bago ang panganganak upang maagang ma-detect ang drug-induced deafness-sensitive na mga indibidwal at ang mga parehong carrier ng parehong deafness mutation gene couple.Ang mga mag-asawang may mutation gene carrier ay epektibong makakapigil sa pagkabingi sa pamamagitan ng follow-up na patnubay at interbensyon.
2. Ano ang genetic screening para sa pagkabingi
Ang genetic testing para sa pagkabingi ay isang pagsubok sa DNA ng isang tao upang malaman kung mayroong gene para sa pagkabingi.Kung may mga miyembro na nagdadala ng mga gene ng pagkabingi sa pamilya, ang ilang kaukulang mga hakbang ay maaaring gawin upang maiwasan ang pagsilang ng mga bingi na sanggol o maiwasan ang paglitaw ng pagkabingi sa mga bagong silang na sanggol ayon sa iba't ibang uri ng mga gene ng pagkabingi.
3. Naaangkop na populasyon para sa deafness genetic screening
-Pre-pregnancy at early pregnancy couples
-Mga bagong silang
-Mga pasyenteng bingi at mga miyembro ng kanilang pamilya, mga pasyente ng operasyon ng cochlear implant
-Mga gumagamit ng mga ototoxic na gamot (lalo na ang aminoglycosides) at ang mga may kasaysayan ng pagkabingi na dulot ng gamot sa pamilya
4. Mga Solusyon
Binuo ng Macro at Micro-Test ang clinical whole exome (Wes-Plus detection).Kung ikukumpara sa tradisyunal na sequencing, ang buong exome sequencing ay makabuluhang binabawasan ang gastos habang mabilis na nakakakuha ng genetic na impormasyon ng lahat ng exonic na rehiyon.Kung ikukumpara sa buong genome sequencing, maaari nitong paikliin ang cycle at bawasan ang dami ng pagsusuri ng data.Ang pamamaraang ito ay cost-effective at karaniwang ginagamit ngayon upang ibunyag ang mga sanhi ng genetic na sakit.
Mga kalamangan
-Comprehensive detection: Isang pagsubok ang sabay-sabay na nagsa-screen ng 20,000+ human nuclear genes at mitochondrial genome, na kinasasangkutan ng higit sa 6,000 na sakit sa OMIM database, kabilang ang SNV, CNV, UPD, dynamic mutations, fusion genes, mitochondrial genome variations, HLA typing at iba pang anyo.
-Mataas na katumpakan: ang mga resulta ay tumpak at maaasahan, at ang saklaw ng lugar ng pagtuklas ay higit sa 99.7%
-Maginhawa: awtomatikong pagtuklas at pagsusuri, kumuha ng mga ulat sa loob ng 25 araw
Oras ng post: Mar-03-2023