Ang tainga ay isang mahalagang receptor sa katawan ng tao, na gumaganap ng isang papel sa pagpapanatili ng pandinig na pakiramdam at balanse ng katawan. Ang kapansanan sa pandinig ay tumutukoy sa mga organikong o functional na mga abnormalidad ng paghahatid ng tunog, tunog ng pandama, at mga sentro ng pandinig sa lahat ng antas sa sistema ng pandinig, na nagreresulta sa iba't ibang antas ng pagkawala ng pandinig.Ayon sa may -katuturang data, halos 27.8 milyong mga tao na may kapansanan sa pagdinig at wika sa China, na kung saan ang mga bagong panganak ay ang pangunahing pangkat ng mga pasyente, at hindi bababa sa 20,000 mga bagong panganak na nagdurusa sa mga kapansanan sa pandinig bawat taon.
Ang pagkabata ay isang kritikal na panahon para sa pagdinig at pag -unlad ng pagsasalita ng mga bata. Kung mahirap makatanggap ng mayamang mga signal ng tunog sa panahong ito, hahantong ito sa hindi kumpletong pag -unlad ng pagsasalita at maging negatibo para sa malusog na paglaki ng mga bata.
1. Ang kahalagahan ng genetic screening para sa pagkabingi
Sa kasalukuyan, ang pagkawala ng pandinig ay isang pangkaraniwang depekto sa kapanganakan, pagraranggo muna sa limang kapansanan (kapansanan sa pandinig, kapansanan sa visual, kapansanan sa pisikal, kapansanan sa intelektwal, at kapansanan sa pag -iisip). Ayon sa hindi kumpletong istatistika, may mga 2 hanggang 3 na mga bata sa bingi sa bawat 1,000 mga bagong panganak sa Tsina, at ang saklaw ng pagkawala ng pandinig sa mga bagong panganak ay 2 hanggang 3%, na mas mataas kaysa sa saklaw ng iba pang mga sakit sa mga bagong panganak. Halos 60% ng pagkawala ng pandinig ay sanhi ng namamana na mga bingi ng bingi, at ang mga mutasyon ng bingi ng bingi ay matatagpuan sa 70-80% ng mga namamana na mga pasyente ng bingi.
Samakatuwid, ang genetic screening para sa pagkabingi ay kasama sa mga programa ng screening ng prenatal. Pangunahing pag -iwas sa namamana na pagkabingi ay maaaring maisakatuparan sa pamamagitan ng prenatal screening ng mga bingi na genes sa mga buntis na kababaihan. Dahil ang mataas na rate ng carrier (6%) ng karaniwang mga mutasyon ng gene ng bingi sa Tsino, ang mga batang mag-asawa ay dapat mag-screen ng bingi ng gene sa pagsusuri sa pag-aasawa o bago ang panganganak upang makita ang pareho Deafness Mutation Gene Couple. Ang mga mag-asawa na may mga carrier ng mutation gene ay maaaring epektibong maiwasan ang pagkabingi sa pamamagitan ng follow-up na gabay at interbensyon.
2. Ano ang genetic screening para sa pagkabingi
Ang genetic na pagsubok para sa pagkabingi ay isang pagsubok ng DNA ng isang tao upang malaman kung mayroong isang gene para sa pagkabingi. Kung may mga miyembro na nagdadala ng mga gen ng bingi sa pamilya, ang ilang mga kaukulang hakbang ay maaaring gawin upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bingi na sanggol o maiwasan ang paglitaw ng pagkabingi sa mga bagong panganak na sanggol ayon sa iba't ibang uri ng mga bingi ng bingi.
3. Naaangkop na populasyon para sa bingi ng genetic screening
-Pre-pagbubuntis at maagang mga mag-asawa ng pagbubuntis
-Newborns
-DEAF PATIENTS AT ANG KANILANG PAMILYA
-Users ng mga gamot na ototoxic (lalo na ang mga aminoglycosides) at ang mga may kasaysayan ng pagkabingi ng gamot na gamot
4. Mga Solusyon
Macro & micro-test binuo klinikal na buong exome (Wes-plus detection). Kung ikukumpara sa tradisyonal na pagkakasunud -sunod, ang buong exome na pagkakasunud -sunod ay makabuluhang binabawasan ang gastos habang mabilis na nakakakuha ng genetic na impormasyon ng lahat ng mga rehiyon ng exonic. Kung ikukumpara sa buong pagkakasunud -sunod ng genome, maaari itong paikliin ang ikot at mabawasan ang dami ng pagsusuri ng data. Ang pamamaraang ito ay epektibo sa gastos at karaniwang ginagamit ngayon upang ipakita ang mga sanhi ng mga sakit sa genetic.
Kalamangan
-Comprehensive Detection: Ang isang pagsubok ay sabay -sabay na nag -screen ng 20,000+ mga gen ng nuklear ng tao at mitochondrial genomes, na kinasasangkutan ng higit sa 6,000 mga sakit sa database ng OMIM, kabilang ang SNV, CNV, UPD, Dynamic Mutations, Fusion Genes, Mitochondrial Genome Variations, HLA typing at iba pang mga form.
-High katumpakan: Ang mga resulta ay tumpak at maaasahan, at ang saklaw ng lugar ng pagtuklas ay higit sa 99.7%
-Convenient: Awtomatikong pagtuklas at pagsusuri, kumuha ng mga ulat sa 25 araw
Oras ng Mag-post: Mar-03-2023