Ang tainga ay isang mahalagang receptor sa katawan ng tao, na gumaganap ng papel sa pagpapanatili ng pandama sa pandinig at balanse ng katawan. Ang kapansanan sa pandinig ay tumutukoy sa mga organikong o functional na abnormalidad ng paghahatid ng tunog, mga tunog na pandama, at mga sentro ng pandinig sa lahat ng antas sa sistema ng pandinig, na nagreresulta sa iba't ibang antas ng pagkawala ng pandinig.Ayon sa mga kaugnay na datos, mayroong halos 27.8 milyong katao na may kapansanan sa pandinig at wika sa Tsina, kung saan ang mga bagong silang na sanggol ang pangunahing grupo ng mga pasyente, at hindi bababa sa 20,000 bagong silang na sanggol ang dumaranas ng kapansanan sa pandinig bawat taon.
Ang pagkabata ay isang kritikal na panahon para sa pag-unlad ng pandinig at pagsasalita ng mga bata. Kung mahirap makatanggap ng masaganang signal ng tunog sa panahong ito, hahantong ito sa hindi kumpletong pag-unlad ng pagsasalita at magiging negatibo para sa malusog na paglaki ng mga bata.
1. Ang kahalagahan ng genetic screening para sa pagkabingi
Sa kasalukuyan, ang pagkawala ng pandinig ay isang karaniwang depekto sa pagsilang, na nangunguna sa limang kapansanan (kapansanan sa pandinig, kapansanan sa paningin, kapansanan sa pisikal, kapansanan sa intelektwal, at kapansanan sa pag-iisip). Ayon sa hindi kumpletong estadistika, mayroong humigit-kumulang 2 hanggang 3 batang bingi sa bawat 1,000 bagong silang na sanggol sa Tsina, at ang insidente ng pagkawala ng pandinig sa mga bagong silang na sanggol ay 2 hanggang 3%, na mas mataas kaysa sa insidente ng iba pang mga sakit sa mga bagong silang na sanggol. Humigit-kumulang 60% ng pagkawala ng pandinig ay sanhi ng mga namamanang gene ng pagkabingi, at ang mga mutasyon ng gene ng pagkabingi ay matatagpuan sa 70-80% ng mga pasyenteng namamanang bingi.
Samakatuwid, ang genetic screening para sa pagkabingi ay kasama sa mga programa ng prenatal screening. Ang pangunahing pag-iwas sa hereditary deafness ay maaaring maisakatuparan sa pamamagitan ng prenatal screening ng mga gene ng pagkabingi sa mga buntis na kababaihan. Dahil mataas ang carrier rate (6%) ng mga karaniwang mutasyon ng gene ng pagkabingi sa mga Tsino, dapat suriin ng mga batang mag-asawa ang gene ng pagkabingi sa pagsusuri ng kasal o bago manganak upang matukoy nang maaga ang mga indibidwal na sensitibo sa pagkabingi na dulot ng droga at ang mga parehong carrier ng parehong gene ng pagkabingi. Ang mga mag-asawang may mga gene ng mutasyon ay maaaring epektibong maiwasan ang pagkabingi sa pamamagitan ng follow-up na gabay at interbensyon.
2. Ano ang genetic screening para sa pagkabingi
Ang genetic testing para sa pagkabingi ay isang pagsusuri sa DNA ng isang tao upang malaman kung mayroong gene para sa pagkabingi. Kung may mga miyembro na may taglay na gene ng pagkabingi sa pamilya, maaaring gawin ang ilang kaukulang hakbang upang maiwasan ang pagsilang ng mga sanggol na bingi o maiwasan ang pagkakaroon ng pagkabingi sa mga bagong silang na sanggol ayon sa iba't ibang uri ng gene ng pagkabingi.
3. Naaangkop na populasyon para sa genetic screening ng pagkabingi
-Mga mag-asawang bago magbuntis at maagang nagbubuntis
-Mga bagong silang
-Mga pasyenteng bingi at kanilang mga kapamilya, mga pasyenteng may operasyon sa cochlear implant
-Mga gumagamit ng mga ototoxic na gamot (lalo na ang mga aminoglycosides) at mga may kasaysayan ng pagkabingi na dulot ng droga sa pamilya
4. Mga Solusyon
Bumuo ang Macro & Micro-Test ng klinikal na whole exome (Wes-Plus detection). Kung ikukumpara sa tradisyonal na sequencing, ang whole exome sequencing ay makabuluhang nakakabawas sa gastos habang mabilis na nakakakuha ng genetic na impormasyon ng lahat ng exonic na rehiyon. Kung ikukumpara sa whole genome sequencing, maaari nitong paikliin ang cycle at mabawasan ang dami ng pagsusuri ng datos. Ang pamamaraang ito ay matipid at karaniwang ginagamit ngayon upang ipakita ang mga sanhi ng mga sakit na genetic.
Mga Kalamangan
-Komprehensibong pagtuklas: Sabay-sabay na sinusuri ng isang pagsubok ang mahigit 20,000 human nuclear genes at mitochondrial genomes, na kinasasangkutan ng mahigit 6,000 sakit sa OMIM database, kabilang ang SNV, CNV, UPD, dynamic mutations, fusion genes, mitochondrial genome variations, HLA typing at iba pang anyo.
-Mataas na katumpakan: ang mga resulta ay tumpak at maaasahan, at ang saklaw ng lugar ng pagtuklas ay higit sa 99.7%
-Maginhawa: awtomatikong pagtuklas at pagsusuri, kumuha ng mga ulat sa loob ng 25 araw
Oras ng pag-post: Mar-03-2023