MTHFR gene polymorphic nucleic acid

Ang folic acid ay isang bitamina na natutunaw sa tubig na isang mahalagang cofactor sa metabolic path ng katawan. Sa mga nagdaang taon, isang malaking bilang ng mga pag -aaral ang nakumpirma na, ang mutation ng folate metabolizing enzyme gene MTHFR ay hahantong sa kakulangan ng folic acid sa katawan, at ang karaniwang pinsala ng kakulangan ng folic acid sa mga matatanda ay maaaring maging sanhi ng megaloblastic anemia, vascular Endothelial pinsala, atbp. Ang kakulangan sa folic acid sa mga buntis na kababaihan ay hindi maaaring matugunan ang mga pangangailangan ng kanilang sarili at ang fetus, na maaaring maging sanhi ng mga depekto sa neural tube, anencephaly, stillbirth, at pagkakuha. Ang mga antas ng serum folate ay apektado ng 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism. Ang 677C> T at 1298A> C mutations sa MTHFR gene ay nagtulak sa pag -convert ng alanine sa valine at glutamic acid, ayon sa pagkakabanggit, na nagreresulta sa nabawasan na aktibidad ng MTHFR at dahil dito nabawasan ang paggamit ng folic acid.