MTHFR Gene Polymorphic Nucleic Acid

Ang folic acid ay isang bitaminang natutunaw sa tubig na isang mahalagang cofactor sa mga metabolic pathway ng katawan. Sa mga nakaraang taon, maraming pag-aaral ang nagpatunay na ang mutasyon ng folate metabolizing enzyme gene na MTHFR ay hahantong sa kakulangan ng folic acid sa katawan, at ang karaniwang pinsala ng kakulangan sa folic acid sa mga matatanda ay maaaring magdulot ng megaloblastic anemia, pinsala sa vascular endothelial, atbp. Ang kakulangan sa folic acid sa mga buntis ay hindi kayang matugunan ang mga pangangailangan ng kanilang sarili at ng fetus, na maaaring magdulot ng neural tube defects, anencephaly, stillbirth, at miscarriage. Ang mga antas ng folate sa serum ay apektado ng 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms. Ang 677C>T at 1298A>C mutations sa MTHFR gene ay nagdudulot ng conversion ng alanine sa valine at glutamic acid, ayon sa pagkakabanggit, na nagreresulta sa nabawasang aktibidad ng MTHFR at dahil dito ay nabawasan ang paggamit ng folic acid.